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新生儿遗传缺陷发现率约18% 早筛查降低影响

福冠堂大药房 2012-09-26

说到新生儿筛查,刚做父母的家长并不陌生。在广州,宝宝一出生就需要做G6PD缺乏症、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症三项遗传代谢病筛查。其实,目前新生BB共可选筛查的遗传代谢病共9项50多种!在广东的新生儿中,遗传代谢缺陷检出率为17.89%。专家表示,通过给新生儿筛查,可以有效降低疾病的影响程度。

500元可查50多种遗传代谢病

广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心主任、主任医师江剑辉介绍,他所在的筛查中心成立20年来,筛查网络涵盖150余家产科医院,近年来每年筛查新生儿20多万。截至2011年12月,一共筛查了170万多新生儿,筛查出G6PD缺乏症6万多例,先天性甲状腺功能低下702例、苯丙酮尿症66例。

据江剑辉介绍,除了以上提及的三项检查为政府明文要求筛查之外,其实还有许多遗传代谢疾病是需要也是可以筛查的。比如说广东地区高发的地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生(可能会导致女性男性化或男性性早熟)、半乳糖血症、药物敏感型耳聋等。家长只要花500多元就可以为新生宝宝筛查共有9项50多种遗传代谢疾病。

遗传病早干预,治疗效果更好

有些家长对孕期检查比较重视,反而觉得新生儿筛查可做可不做,反正宝宝已经生下来了。其实不然。江剑辉解释,新生儿筛查是为了早期诊治并长期跟踪这些先天代谢病。同样的病,若在早期筛查出来,早治效果更好。他举例说,广州筛查发现的第一例先天性甲状腺低下的患者,经过早期治疗,智能完全正常,现已大学毕业,在一家大企业任助理会计师。筛查发现的第一例经典型苯丙酮尿症患儿经过早期治疗,智能完全正常,于2011年出国读大学。与此形成鲜明对比的是,他们曾接诊了一例海南女童,她同样患有苯丙酮尿症,一直没有进行任何干预,来就医时,7岁的她智商只有两三岁,根本无法正常上学。

有些遗传代谢病并非不治之症,干预治疗也并不难。以先天性甲状腺功能低下为例,只要通过补充甲状腺激素就可以使患病宝宝的甲状腺激素维持正常,宝宝就可以像别的孩子一样健康成长;如果一出生就被查出患有G6PD缺乏症,他只要避免服用诱发溶血的药物,不吃蚕豆,就可以不发病。而在广州,查出患有苯丙酮尿症的患儿还可以终生享受免费治疗。

筛查采血多在出生后三天进行

新生儿遗传代谢病筛查在宝宝出生后多久进行?江剑辉介绍说,新生儿遗传代谢病筛查一般是在宝宝出生后的第三天进行,在宝宝刚刚出生那段时间,比如出生半小时、4小时、24小时以内,这个时候的代谢异常还没有形成,还不容易查出来。到了3天,新生儿自身的代谢已经形成,就可以查出新生儿自身的代谢异常。

给这么小的宝宝扎针采血多受罪啊!很多家长也因此对是否进行新生儿疾病筛查犹豫不决。江剑辉主任介绍,新生儿筛查只需在宝宝的足跟取几滴血,再通过实验检测。目前多采用新式的采血器,如BD触压式一次性末梢采血器。和以往的三棱针采血不同,新型采血器采血更快,许多时候采血都是在宝宝睡觉时进行的,宝宝还没觉得痛就采完了。

文章由福冠堂新特药在线(m.fuguantang.com)整理发布

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